Los síntomas distintivos de este síndrome recogen la hepatomegalia (inflamación del hígado), niveles de hierro y aluminio elevados en sangre, polimicrogiria que es la desorganización neuronal, retraso mental, pérdida auditiva e incluso defectos en la retina con la consecuente falta de visión. Sin embargo, en muchas ocasiones los síntomas no son tan evidentes como para diagnosticar al recién nacido de forma rápida. Los más aparentes son los rasgos faciales parecidos a la dismórfia craneofacial característica del síndrome de Down, ataques epilépticos, fontanelas demasiado grandes e hipotonía muscular.
No hay cura para el Síndrome de Zellweger, de hecho la mayor parte de los niños que sufren esta patología no superan el año de vida. Es por ello por lo que el tratamiento que se da es para los síntomas que presente el individuo como por ejemplo anticonvulsivos y diferentes aportes vitamínicos para el resto de síntomas. Sí quieres saber más acerca del tratamiento consulta este enlace: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=912&lng=ES
Para más información sobre el síndrome:
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