- Síntomas neurológicos:
- Alteraciones en la marcha con posturas extrañas en miembros superiores.
- Movimientos anormales de las extremidades que les dificultan el llevar a cabo actividades básicas de la vida cotidiana.
- Crisis epilépticas de diferentes tipos.
- Trastornos del sueño.
- Alteraciones de la comunicación: lenguaje oral incoherente, lenguaje gestual deteriorado...
- Etc
- Síntomas físicos:
- Microcefalia (tamaño de la cabeza pequeño).
- Boca grande, dientes anchos y separados, protrusión de lengua y mandíbula (prognatismo).
- Hipopigmentación: piel, pelo y ojos presentan una tonalidad clara.
- Alteraciones visuales (estrabismo), atrofia del nervio óptico, manchas de Brushfields...
- Síntomas psicológicos:
- Retraso mental severo afectando a la autonomía del afectado.
- Conducta característica: conducta afectiva, apariencia de niño feliz, buena actitud social, hiperactividad, déficit de atención
Otros síntomas pueden ser la dificultad para tragar, sudoración excesiva, etc...
Para más información acerca de la sintomatología de esta enfermedad, visitar: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/sintomas-y-signos-del-sindrome-de-angelman-13262
Por otro lado, es necesario aclarar que no existe ningún tipo de tratamiento curativo para estra enfermedad, pero si pueden tratarse los síntomas individualmente para mejorar la calidad de vida de la persona que la padece. Para la hiperactividad se puede utilizar un tratamiento de metilfenidato, para las crisis convulsivas los tratamientos con anticonvulsivantes suelen ser eficaces, para los trastornos del sueño los tratamientos con melatonina y terapias conductuales, para la escoliosis es importante la fisioterapia; en términos generales también pueden ser muy útiles las técnicas de relajación, las terapias de comunicación, etc.
Para indagar más en los tipos de tratamientos disponibles, visitar: https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/tratamiento-del-sindrome-de-angelman-13264
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