SÍNDROME DE ANGELMAN

¡Buenos días lectores! Para terminar la semana os traemos el  SÍNDROME DE ANGELMAN.

Este, se trata de un trastorno neurológico y crónico causado por una alteración genética que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

También se caracteriza porque aquellos que lo padecen se muestran fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención.

Físicamente, aquellos que lo padecen presentan unos rasgos comunes:

Causas → la causa de este síndrome es una alteración en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma número 15 de la madre. Dentro de esta causa, existen diferentes variantes:

• Delección del cromosoma materno en la región 15q12, es decir, la pérdida de un trozo del cromosoma (causa más frecuente).

• Disomía uniparental, es decir, la herencia de dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre (un pequeño porcentaje de los casos).

• Defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gen del UBE3A (causas menos comunes).

Para más información:

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-angelman/causas-del-sindrome-de-angelman-13261