Se trata de una enfermedad que afecta a funciones como el tono muscular o a la percepción visual y auditiva así como a tejidos de huesos y órganos como el corazón e hígado. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, pues está relacionada con mutaciones genéticas. Su mortalidad es muy elevada, pues la mayoría de los niños diagnosticados mueren antes del primer año de vida o antes de los 6 meses.
Causas → Como ya se ha dicho antes, está relacionado con mutaciones genéticas en, al menos, 12 genes, pero hay que decir que en el 70% de los casos la mutación se localiza en el gen PEX1. Estos genes que son alterados se relacionan con la síntesis y el funcionamiento del peroxisoma, estructruras habituales en células de órganos como el hígado.
Para más información: https://psicologiaymente.com/salud/sindrome-de-zellweger
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