SÍNDROME DE WILLIAMS: SÍNTOMAS Y TRATAMIENTO

El Síndrome de Williams recoge distintos síntomas comunes a todos los afectados y que clasificaremos a distintos niveles:

• Alteraciones cardiovasculares:

• Estrechez de la arteria aorta justo por encima de la válvula aórtica. Puede ser leve o severa y puede llegar incluso a producir insuficiencia cardíaca
• Estrechez de las arterias renales que lleva consigo el aumento de la presión arterial.
• Estrechez de las coronarias que desencadena en muerte súbita, ya que estas son las arterias que se encargan de la irrigación cardíaca.
• Hipertensión arterial.
• Alteración gastrointestinales:
• Dificultad para succionar desde que se nace.
• Lentitud en los movimientos peristálticos del tracto digestivo que deriva en estreñimiento.
• Dolores abdominales crónicos.
• Dolores abdominales de repetición por el estrechamiento anteriormente comentado de las arterias mesentéricas.
• Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos frecuentes.
• Alteraciones del sistema nervioso:
• Discapacidad intelectual y de la orientación viso-espacial.
• Déficit de atención e hiperactividad.
• Disminución del tono muscular.
• Dificultad para la coordinación en los movimientos finos como coser o escribir y también en la motricidad gruesa a la hora de subir escaleras.
• Desinhibición social.
• Alteraciones faciales:
• Boca ancha con labios gruesos donde los dientes tienen muy poco esmalte y están muy separados.
• Surco naso labial muy pronunciado.
• Puente nasal aplanado con una nariz muy respingona similiar a la de una persona que parezca de enanismo.
• Otras alteraciones:
• Genitales pequeños.
• Tono de voz muy ronco.
• Piel envejecida.
• Hipercalcemia en sangre.
• Problemas para ganar peso y talla.
• Hipermetropía.
• Otitis.
• Facilidad para la incorporación de nuevas lenguas, con gran memoria auditiva e interés por la música.

En cuanto al tratamiento, no existe ninguno específico para este síndrome, sino que el único tratamiento que se ofrece es el destinado a paliar los síntomas anteriormente descritos. Por ello, estas personas solo recibirán fármacos para por ejemplo disminuir la presión arterial, para los reflujos, para las posibles hernias que puedan padecer, etc.

Es importante que todas las personas que se encuentren en el medio social de esta persona (ya sea familia, amigos o personal del propio hospital que lo atiendan) estén muy informados acerca de la patología para poder ayudar y entender al paciente y promover así un manejo adecuado del síndrome.