DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

¡Muy buenas a todos! Para comenzar esta semana os traemos la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Esta es la más común de todas las distrofias diagnosticadas durante la infancia. Limita de forma significativa los años de vida de aquel que la padece. Se puede definir como un desorden progresivo de la musculatura que provoca la pérdida de su función, como consecuencia acaban perdiendo su independencia. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, como este está ausente, las células se dañan muy fácilmente y lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan de una silla de ruedas cuando alcanzan aproximadamente los 12 años y su esperanza de vida ronda los 30 años.

Por otra parte esta enfermedad es más común en varones que en mujeres, porque este gen se encuentra en el cromosoma X. Generalmente se transmite de la madre al hijo pero, en un 35% de las veces la mutación sucede de forma espontánea. Esta enfermedad no conoce ni fronteras ni culturas ni razas, por lo que a todo el mundo le puede pasar. En este vídeo se resumen las características principales de esta patología: https://www.youtube.com/watch?time_continue=2&v=uxfJ4hYX9-E

Pero... ¿cómo se diagnostica? Para empezar el propio entorno del niños (familia y profesores) son los primeros que se dan cuenta de que existe un problema debido al retraso del niño a la hora de hablar y porque no son capaces de seguir el ritmo del resto de la clase. Cuando se acude al médico, si hay sospechas de padecer esta patología se hacen dos exámenes:

• La creatina quinasa: en personas con esta enfermedad la CQ está a niveles altísimos, desde 10 a 100 veces más. Esto significa que el músculo está dañado, sin embargo esto no demuestra que se padezca este síndrome.
• Pruebas genéticas: Esta es la que realmente lo confirma. Se utilizan células sanguíneas y musculares. Las más utilizadas para esta distrofia son: PCR multiplex, MLPA (multimex ligation-dependent probe amplification), SCAIP (single-condition amplification/internal primer) o la MAPH (Multiplex amplificable probe hybridization).

Para saber más consulta estos links:

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/como-es-diagnosticada-la-distrofia-muscular-de-duchenne/

https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

¡HASTA MAÑANA!