La enfermedad de hoy se trata de una extraña enfermedad neurodegenerativa hereditaria denominada ATAXIA DE FRIEDREICH.
Se transmite mediante un patrón autosómico recesivo, lo que provoca una degradación gradual del cerebelo, ganglios espinales dorsales, desgaste del tejido nervioso de la médula espinal, etc. Todo esto provoca una serie de síntomas muy graves que llevan a la pérdida de autonomía del enfermo (que acaba por necesitar una silla de ruedas). Los primeros síntomas suelen aparecer en los primeros años de vida (5-15 años). Las personas con este tipo de ataxia son más propensas a padecer cáncer en un futuro así como diabetes o alteraciones cardíacas; y su incidencia es de 1 entre 50000.
Causas → Como ya se dijo, esta es una enfermedad HEREDITARIA que se transmite mediante un patrón autosómico recesivo, por lo que es necesario que ambos progenitores transmitan copia del gen defectuoso (que es el gen X25 o fraxatina). No obstante, existen casos donde esto no es así, por lo que se intuye que las mutaciones genéticas también pueden darse espontáneamente.
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