Como ya dijimos, está caracterizada por un trastorno del desarollo que asocia una malformación cardíaca (en el 75% de los casos) con retraso psicomotor, una dismorfia facial característica y un perfil cognitivo y conductual específico.
Causa → Es la pérdida de parte del material genético de uno de los dos cromosomas 7 de ADN procedente del padre o de la madre. Esta alteración ocurre antes de la formación del emrbión, tras sufrir una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por lo tanto, hasta donde sabemos, no es una enfermedad hereditaria. Se desconoce exactamente el número de genes que se pierden pero se estima que sobre 20-30 de los 80000 que existen.
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