Como ya se ha ido comentando, este síndrome está causado por mutaciones genéticas, concretamente en uno de los 13 genes PEX que codifican las peroxinas.
Generalmente este síndrome se sospecha cuando se observa al recién nacido y posteriormente se confirma mediante la realización de una analítica de carácter bioquímico. No obstante, cabe la posibilidad de conocer dicha enfermedad durante el periodo prenatal, mediante un estudio de los niveles VLCFA y la síntesis de plasmalógenos.
Independientemente de las intervenciones que se realicen una vez nazca o antes de nacer (si se conoce que padece dicho síndrome), el pronóstico es desfavorable y la mayoría de los bebés mueren en el primer año de vida por una insuficiencia respiratoria asociada a la infección o por una epilepsia intratable.
Finalmente, os invitamos a ver la siguiente animación que resume qué es y las causas de dicho síndrome:
Para más información:
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